家族性高コレステロール血症（FH）治療薬

FH とは、LDL受容体の遺伝子変異によりLDL受容体蛋白が欠損し、あるいはその機能が大きく障害されて、高LDL血症が引き起こされる

ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある

FHホモ接合体は、出生時より著明な高LDLコレステロール血症を呈する

薬剤名・作用機序

LDL低下療法の薬のうち、最近開発されている薬で、FHに適応があるものを以下に挙げた

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抗ANGPTL3モノクローナル抗体

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• エビナクマブ
• 作用機序）ANGPTL3（主に肝臓に発現するアンジオポエチン様タンパク質ファミリーのひとつ）を阻害することで、LDL受容体濃霧と関係なく、LDL-C を低下させる

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抗PCSK9モノクローナル抗体

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• エボロクマブ
• 作用機序）LDL受容体の分解を促進するプロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン9型（PCSK9）の作用を阻害する

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siRNA製剤

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• インクリシラン
• 作用機序）肝臓の PCSK9 mRNA の分解を促進することで、肝細胞上の LDL 受容体の発現を増加させる

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MTP阻害薬

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• ロミタピド
• 作用機序）MTP に直接結合して脂質転送を阻害し、リポタンパクの合成を阻害する

代表的な副作用

特徴

食事療法